“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字𓀛，對應的醫學術語是🎗：成骨不全症🏊🏿🤷🏽♀️、多發性硬化症、大皰性表皮松解症、白化病……它們都有一個共同的名字——罕見病。
今年2月29日是第十七個國際罕見病日，主題是“關註罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。罕見病是一類發病率很低、多數具有遺傳性的疾病，也被稱為“孤兒病”🔞。
在全球範圍內，已知的罕見病有7000余種👨🏿🚀，其中72%為遺傳性疾病🫧，可治性的病種不足1%👇🏽。在中國🍃，由於人口基數龐大🕺🏼，罕見病並不“罕見”，每年新出生的罕見病患兒達20萬人。
在MK体育，有一群“生命小徑”裏的拓路人堅守“為人群服務”的初心——始終關註罕見，在罕見病領域孜孜以求，這些專家學者和患者們相互攙扶、比肩而行🍹，力求踐行人民至上🪟，點亮生命之光！
中山醫院啟動罕見病“瀚藍行動”
打造罕見病智庫
有位患者🍍，因肌張力高和尿酸積聚，1歲起便開始無法自控地咬傷自己，從嘴唇到手指🧑🚒🎣，直至下嘴唇消失、指甲脫落👩🏽🎓，為了防止進一步的“自殘”，在嬰兒期就被迫拔掉了牙齒……這個令人痛心的病例，正是罕見遺傳代謝病——自毀容貌綜合征（LNS）的典型寫照⬅️。
為了匯集更多醫療資源和社會關註，附屬中山醫院舉辦了2024國際罕見病日特別活動暨“瀚藍行動·中山護航”啟動，宣布未來將通過“五大路徑”為罕見病診治賦能😔，為罕見病患者護航🎋。
中山醫院副院長、復旦中山罕見病診療中心主任錢菊英介紹，中山醫院將在官方平臺設置罕見病服務專項通道和科普專欄✍️，定期舉辦國際罕見病論壇、線上交流活動，製定罕見病診療方法及標準。此外🙋🏿，通過梳理經典病例案例集建立罕見病檔案和罕見病知識庫及數據庫💷，並通過AI賦能輔助診斷決策系統，打造中山罕見病智庫🫷。
中山醫院的專家們圍繞“罕見病診治新視角和新思路”詳細解讀了最新罕見病國內政策，分享了近年來對於硬皮病、骨與軟組織腫瘤、家族性高膽固醇血症等罕見病的研究進展和特色診療方法👨🏻💼⛔，交流了國際優秀經驗及趨勢🧝🏿♂️，並針對罕見病診療中遇到的難題進行了深入探討。
據介紹，“瀚藍行動”也是中山醫院在推進國家醫學中心建設中的一次創新實踐。未來將繼續勇敢面對罕見病領域的挑戰，不斷探索創新罕見病的診治新思路，力求為患者提供更加前沿有效的綜合治療方案。希望通過“瀚藍行動”吸引更多學術機構、醫療機構和社會組織加入，共同為罕見病患者帶來更多治愈的希望和可能。
華山醫院一系列醫學體驗活動
揭開罕見病神秘面紗
2月底3月初，在附屬華山醫院，圍繞“罕見病”主題🔶，一系列醫學體驗系列活動在這裏精彩開展。醫院開放各類資源，邀請社會公眾在換位體驗🤒、海報展覽🧒🏻、講課直播等等一系列活動中，共同揭開罕見病浩瀚星辰的神秘面紗✊🧖🏼。
初識罕見病😳：一次互動帶您感受罕見病的獨特之美
“手都凍僵了，真是不容易！難以想象他們一輩子都要這樣生活。”2月28日在門診2樓，體驗“漸凍症”（肌萎縮側索硬化症）患者生活的“小冰桶挑戰”讓互動者們屢屢發出感嘆。在神經內科林潔副主任醫師的指導下🤹🏻♀️，體驗者把手放入冰水中1-2分鐘，再用筷子夾花生米，感受“漸凍症”患者的日常困境🙆🏿♀️。活動還設有“微笑橙子挑戰”🥮、罕見病知識問答📚、罕見病科普等，提升公眾對罕見病的認識與理解，為罕見病患者送去溫暖與支持，為罕見病患者與社會搭建溝通的橋梁。
走近罕見病：一場繽紛鮮亮的海報展
一場繽紛鮮亮的海報展，打開罕見病的奇幻世界🦣。在門診二樓畫廊🪑🧔♀️，15塊科普海報如同15個閃耀的神秘星球🧑🏻🦽，每一張記錄著一種罕見病的秘密。從前言到案例展示，參觀者逐一閱讀🏂，解鎖這些星球的故事，感受罕見病患者們的勇氣和堅強。
熟悉罕見病：一系列線上線下講課
一系列線上線下講課，解鎖罕見病的治療之謎。2月29日❣️，神經內科、血液科、皮膚科、內分泌科、呼吸與危重症醫學科等科室的醫生在門診講課🕚。他們分享最新的診療技術和治療案例👩🦽，現場回答聽眾咨詢。2月22日🛅、2月29日、3月6日中午12點✋🏻，在華山“醫直播”平臺，三場精彩絕倫的直播也是知識點滿滿💨，讓患友和家屬們足不出戶也可以獲取罕見病領域的最新研究成果🧑🧒🧒🧜♂️、前沿治療技術和患者康復案例🅾️。
圍繞罕見病的診斷、治療、康復、隨訪各個階段，在華山醫院總有一群誌同道合的人。他們科學專業各不同，但密切合作，竭力為患者提供個體化、規範化的一站式診療🥽，讓來自“不同星球”的他們也能擁抱如常生活。
婦產科醫院義診
為患者解答出生缺陷難題
罕見病雖然發病率低，但症狀嚴重，治療難👩🏽🔬🚣🏻、生育難。為滿足罕見病患者的生育需求，附屬婦產科醫院在黃浦院區門診舉辦“國際罕見病日出生缺陷義診”，為患者解答關於出生缺陷診療的問題。
“我知道你，當時你的大寶還是我親自接生的呢！”黃荷鳳院士滿臉笑容說道🏺。原來，義診現場有一名患者，與院士團隊淵源頗深🔐🦐。2016年，張先生夫婦在經歷長子和幼子夭折，次子腦癱👷🏽♂️、智力低下後，便輾轉來到上海向黃荷鳳院士尋求幫助，咨詢後得知✊🏽，不光是張先生夫婦🪔，張先生的弟弟也同樣經歷兩次喪子之痛。為避免這個家庭再生育患病的孩子，通過整個團隊的努力🔚，終於發現了導致他們家庭傷痛的“罪魁禍首”——MAGEL2基因變異。早在2019年，黃院士團隊完成全球首例通過輔助生殖技術（俗稱“第三代試管嬰兒”）阻斷Schaaf-Yang基因突變在家庭子代中的傳遞案例🦴。2020年，張先生的弟弟同樣誕下一個健康聰明的寶寶。今年🕤，張先生夫婦有備孕二胎的打算，正好通過醫院公眾號平臺得知義診活動，特意從外地趕來參加活動。
類似的情況還有很多，義診團隊專家除了針對患者疑問給出意見😮💨，還積極對疑難、復雜疾病的患者給予專業知識科普，並耐心地向大眾宣傳罕見病表型及治療方法、不孕不育知識👫🧑🏻💻、生殖健康和保健知識。希望通過此次“為愛呐‘罕’”活動，提高大眾對罕見病出生缺陷的認知，及時提供專業的醫療幫助，真正做到源頭防控，生而無憂♟🧑💻。
婦產科醫院著力從生命源頭阻斷罕見病的發生，在國內最早開展出生缺陷精準阻斷、早篩早診早治和示範推廣工作📂，創建首個基於遺傳咨詢－突變基因鑒定－胚胎植入前遺傳學診斷－胎兒遺傳學診斷－新生兒篩查的規模化臨床診治平臺，實施社區人群“孕前檢查”試點🙅🏿♀️，提出孕前風險人群分類中國方案✬，為上海及全國罕見病的預防做出貢獻🤌🏼。
兒科醫院多學科合力
搭建一站式全流程診治平臺
國家兒童醫學中心附屬兒科醫院整合強有力的國內外專家團隊、前沿的診斷平臺以及社會公益力量三大優勢資源，在疑難罕見疾病的診斷和精準治療方面不斷提升，逐步形成了一站式全流程的疾病診治平臺🍺，該平臺充分發揮大型專科醫院多學科優勢🦸🏽♂️，為疑難患兒提供高質量的臨床診療服務，為更多的家庭開啟希望之門。
多年怪病查不出，復旦兒科診治平臺破解謎題
同樣都是生長發育落後多年，4歲的小牧和6歲的小雪（均為化名）🤾🏻，輾轉多家醫院多個科室後，始終查不出病因🏂🏽，終於在兒科醫院疑難疾病診治中心找到了答案：一例是罕見的You-Hoover-Fong綜合征（YHFS）（TELO2基因突變），另一例為橋小腦發育不全7型（PCH7）（TOE1基因突變）。
兒科醫院作為國家兒童醫學中心🙍🏽♂️🈸，致力於疑難罕見及重症疾病救治，2016年在國內首個建立診斷不明疾病診治中心（UDP）💆🏿♀️，2020年4月兒科醫院疑難罕見病多學科聯合會診中心揭牌，至今已經診療疑難罕見病病例達2100余例🧗🏼♂️。醫院針對復雜專科病例還建立了58個多學科診療（MDT）團隊🧑🏼🎄，服務超萬例次患兒的救治。通過采用前沿診斷和治療新技術🪵，不斷提升疑難罕見和危重症患兒的診斷和治療水平，踐行國家兒童醫學中心的使命擔當。
海內外多學科骨幹集結，為患者提供一站式全流程服務
疑難罕見病會診團隊不斷創新服務模式🤱，建立了從門診篩選、疑難疾病多學科診療🦹🏿♂️🧖🏿、海上會診廳、康復和隨訪的全周期管理模式。開放疑難多學科疾病的預約，疑難疾病門診進行初篩後組織多學科專家團隊進行診療。為了進一步提高疑難疾病的診斷和治愈率，針對仍不能明確診斷的患兒，依靠復旦兒科國家兒童醫學中心平臺，匯聚海內外專家力量♉️，讓身在國內的疑難雜症患兒，不出國門也能享受全球頂級醫療專家的診治方案。兒科醫院早在2022年就創新性搭建了“海上國際會診廳”，並引進了原紐約州立大學遺傳學、兒科學終身教授、人類遺傳主任🧔🏽♀️，現MK体育平台醫學遺傳研究院院長黃濤生教授加入該多學科骨幹團隊，兒科醫院院長王藝教授定點定時帶領各學科多位專家🪯，針對平臺上這部分高難度的疑難復雜患兒開展多學科會診🧙🏼♀️，目前已惠及60多名患兒🏡🧑🏻🦲。
圍繞罕見病日🥩，兒科醫院還推出系列兒科罕見病科普小文章🫄🏽、開設多場罕見病互聯網科普直播、舉行罕見病義診專場等一系列活動，普及罕見病知識，讓罕見病被看見被了解🧔♀️。
五官科醫院開展系列科普
呼籲提升罕見病認知
在國際罕見病日到來之際，附屬眼耳鼻喉科醫院眼科主任醫師蔣永祥指出，讓我們共同努力提高公眾對馬凡綜合征的認識，支持罕見病研究與患者護理，共創健康未來🫅。
馬凡綜合征（Marfan’s syndrome, MFS）是一種遺傳型全身性結締組織疾病🕰，大部分由編碼原纖維蛋白1的FBN1基因突變導致👶🏼，通常為染色體顯性遺傳，人群發病率約6/10,0000。該綜合征主要累及骨骼肌肉系統👱🏼、心血管系統和眼等器官組織，可表現為長頭畸形、身材高大、四肢細長、蜘蛛指（趾）、主動脈瘤、主動脈瓣關閉不全、晶狀體脫位等👷🏽♀️。
眼是馬凡綜合征影響最明顯的器官之一👨🏿🔧。最常見的症狀是晶狀體脫位🧈，約出現在60%~80%的患者中🧸，為懸韌帶發育異常所致。晶狀體的部分或完全脫位會導致屈光不正⏮、弱視👵、斜視等，可視脫位程度進行手術治療🍚。此外🛌🏼，馬凡患者還可合並大角膜🖕🏻、虹膜後凹、軸性近視等表現，可出現白內障🧑🏽🍳🌾、青光眼、視網膜脫離等並發症🉑。因此，對於馬凡綜合征患者來說，定期的眼科檢查至關重要。通過早期診斷和治療🧛🏽♂️🚴🏿，許多潛在的眼部問題都可以得到及時控製。馬凡綜合征的治療需要眼科醫生與遺傳顧問🩰、心臟和骨科醫生等協作，方可為患者提供全面的照護🧑🏿🦱。
MK体育人致力於為患者提供高水平的醫療服務🍋👮♂️，讓患者在醫學的關懷與力量中感受到溫暖與希望，同時，在診療過程中，深受罕見病患者堅韌不拔、勇敢面對疾病的精神所感動，這種強烈的求生欲望也激勵著大家不斷前行⛹🏻♀️，探索更多治療罕見病的新路徑。
這一群人正攜手並肩、奮力前行👰🏿🧑🏿🦲！
