推動罕見病科研和臨床轉化！2024全球罕見病科研論壇開幕

5月23日，2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉化醫學大會在上海開幕。會議以“推動罕見病科研和轉化”為主題，聚焦罕見病基礎研究前沿進展與發展趨勢，旨在進一步促進國內外科研力量的緊密合作，加快罕見病研究成果的轉化應用，讓更多患者受益。來自中外頂尖高校、醫院、科研院所、政府部門及基金會的多位專家學者參加開幕式，分享罕見病診療技術和前沿科學研究成果。中國科學院院士，MK体育平台校長、上海醫學院院長金力在論壇上作視頻主旨演講。MK体育平台黨委副書記、上海醫學院黨委書記袁正宏出席開幕式並致辭。

大會由MK体育平台、瑞鷗公益基金會、國際罕見病研究聯盟主辦，國家兒童醫學中心、MK体育平台附屬兒科醫院和蔻德罕見病中心聯合主辦，共邀請來自全球20余個國家和地區的150多位演講者參與，註冊嘉賓超1600人。

袁正宏代表主辦方對與會嘉賓表示熱烈歡迎和衷心感謝。袁正宏表示，罕見病並不罕見，其病因復雜，治療手段有限，給患者、家庭和社會造成沉重負擔，是全球公共衛生領域的重大挑戰。近年來，政府出臺系列政策措施，支持罕見病藥物研發和醫療保障體系建設；國內眾多醫療機構、科研機構和企業也在積極開展罕見病研究，取得了一系列重要成果。這些努力彰顯了中國推動罕見病領域發展的決心和擔當，為全球罕見病事業作出了積極貢獻。袁正宏表示，加強科研和成果轉化，對推動罕見病領域發展至關重要。MK体育一直積極發揮學科傳統優勢和臨床優勢，積極投身罕見病的研究和診療，承擔了多項國際項目合作及國家級重大計劃。各附屬醫院也積極活躍於罕見病診療的一線，努力推動罕見病診療和科研領域發展。2024年1月，學校成立醫學遺傳研究院，進一步促進基礎和臨床研究的交叉融合。他希望MK体育平台、MK体育和各附屬醫院借此機會與國內外同道加強交流、深化合作，攜手推進罕見病科研事業發展，造福罕見病群體。

會議主辦方代表，國際罕見病研究聯盟主席，Sanford Health創新與研究部主管David Pearce在致辭中表示，全球的任何一個罕見病患者都不應該被遺忘。他希望借助此次會議，與業內同道共襄盛舉，通過對不同主題的討論、加強加快患者診斷。

瑞鷗公益基金會聯合創始人、秘書長，蔻德罕見病中心創始人、主任黃如方在致辭中介紹，此次大會既是2024全球罕見病科研論壇，又是瑞鷗公益基金會第二屆科研與轉化醫學大會。他本人是罕見病患者，過去16年一直在推動中國罕見病服務及行業發展，他呼籲大家攜起手來，共同攻克罕見病帶來的醫學挑戰。

上海市衛生健康委員會黨組書記、主任，上海市中醫藥管理局局長聞大翔對會議的成功舉辦表示衷心祝賀。聞大翔指出，罕見病在診斷治療方面面臨著病無所醫、醫無所藥等困難，國家以及上海市政府在推動罕見病保障方面推出了諸多政策和措施，包括將罕見病藥物納入醫保、通過滬惠保等商保形式實現全面保障，這些措施使得罕見病的保障水平進一步提高。本次論壇聚焦了醫學發展的尖端科技和前沿技術，希望大家加強合作，共同推動罕見病診療技術的進步。

國家衛生健康委臨床檢驗中心主任馬潔在致辭中介紹了實驗室檢測作為罕見病確診的重要依據和治療效果評估的重要手段，準確性和可靠性尤為關鍵。國家臨床檢驗中心將進一步推動基因組學、大數據和人工智能等新興技術在罕見病領域的診斷和應用，不斷拓展罕見病檢測與診斷質量評價類型，創新罕見病實驗室檢測與診斷質量控製方法，促進科研轉化，持續助力罕見病診療服務提升能力，促進高質量發展。

開幕式上，瑞鷗公益基金會科學顧問委員會首批16位委員首次集體亮相。據悉，金力，國家兒童醫學中心、MK体育平台附屬兒科醫院院長，中華醫學會兒科分會罕見病學組組長，中國醫院協會罕見病分會副主任委員王藝擔任顧問委員會成員。

金力通過視頻以“從基因組到表型組”為題作主旨演講。他表示，生物醫學研究的核心問題是探尋宏觀表型的微觀機製。過去40年生物醫學領域發展的驅動力來自基因組學範式，尤其是人類基因組計劃發現了大量疾病表型和遺傳位點關系，揭示了生物學過程，奠定了精準醫學的基礎。但是，由於從基因到各尺度表型之間巨大的復雜性，基因組學範式遇到了越來越大的瓶頸。為了解決這一難題，金力團隊聯合國內外頂尖科學家提出了人類表型組計劃，以表型組學範式迭代已有範式，通過對基因-表型和宏觀-微觀表型之間的跨尺度、全景式精密測量與系統解析，為生物醫學研究繪製新一代人類表型組導航圖。

據介紹，目前國際人類表型組研究協作組已經在中國科學家的引領下成立並運作，吸引了20個國家的23個頂尖科學家團隊。近年來，協作組已在多領域達成國際科研共識，包括研究方向、數據共享原則、標準體系構建以及大數據協同系統（PhenoBank）研發。

麻省理工學院生物學教授和生物工程學教授，Whitehead Insitute創始成員，美國藝術與科學院院士Harvey F. Lodish帶來主旨演講“使用新技術並建立成功的生物技術公司來治療罕見病”。Lodish表示，攻克罕見病診療的關鍵之一在於盈利性公司的參與，它們能整合資源、推動研發，這是僅憑科研人員難以達成的目標。這些公司可以利用先進DNA測序技術為罕見病患者提供精確診斷。面對種類繁多的罕見病，需重視創新思維在診斷中的應用。作為學者，Lodish關註生物科技進展，並累積了寶貴數據，他建議中國可以出臺“孤兒藥法案”類政策，激勵罕見病藥物研發，為患者帶來更有效治療，改善生活質量。

黃如方圍繞“推動罕見病科研和轉化醫學的創新引擎”作主旨演講。黃如方指出，罕見病深刻影響人類，與生命傳承緊密相連。全球已知罕見病超7000種，但僅不到700種有治療藥物，超過94%仍無有效療法。這是醫學界面臨的挑戰，需全球科學家、政府及社會各界共同應對。盡管治療罕見病面臨諸多困難，如高昂的藥物價格，但過去50年已有部分罕見病治療方法被發現，證明了努力的價值。罕見病治療需公共資源投入和政策支持，而非僅依賴市場。全球合作和資源共享對攻克罕見病至關重要，能推動研究進程並確保患者獲得有效治療。展望未來，相信通過全球合作，罕見病終將被攻克，為所有患者帶來希望，這是全人類的共同期待。他還特別介紹了瑞鷗公益基金會“推動罕見病科研及轉化醫學創新引擎”的使命，並提出了對醫藥產業發展及科研成果轉化的期待。

“研究罕見病，惠及所有人”，瑞鷗公益基金會聯合創始人，西湖大學副校長、遺傳學講席教授許田帶來主旨演講。許田表示，罕見病研究無疑是一項艱巨的挑戰，然而，這一挑戰正如人類歷史上的眾多挑戰一樣，能夠激發我們的智慧和潛能，推動我們尋找對全人類有益的解決方案。同時，也不能忽視盈利作為罕見病藥物研發的重要驅動力。許田還指出，人工智能與遺傳學的結合在罕見病研究領域展現出巨大的潛力，期待這一跨學科合作將現代科技與中國傳統智慧結晶結合起來，為罕見病患者帶來希望。

會議期間，圍繞“如何加強罕見病科研、臨床轉化、國際合作”、“中國角色：中國如何融入全球罕見病基礎科研與藥物研發”等兩大主題，與會嘉賓進行了精彩的圓桌討論。

左起：黃如方、姜永輝、李曉江、Harvey F. Lodis、

Adam Resnick、許田、張學

據悉，會議為期兩天半，還設有20個專場和若幹專題會、衛星會，邀請來自超過20個國家和地區的150多位高校、醫院、科研院所、政府部門、基金會及醫藥企業從事罕見病基礎與轉化醫學研究、科研資助及行業推動的專家學者，圍繞罕見病基礎研究、基因與細胞治療、研究者發起的臨床試驗(IIT)、臨床研究、藥物研發、國際科研合作等多個主題進行分享與交流，報告罕見病科研最新進展與原創性成果，展示罕見病研究的中國力量與國際視野。5月25日，還將舉行MK体育平台學術報告專場暨2024上海醫學論壇，同時舉行“MK体育平台醫學遺傳研究院”和“MK体育平台醫學遺傳研究院罕見病研究所”揭牌儀式。

MK体育平台和上海醫學院一直努力發揮在遺傳學、醫學遺傳學和醫學免疫學等研究領域的傳統優勢和臨床資源優勢，積極投身罕見病研究和診療領域，承擔多項罕見病相關的國家級重大科研任務，包括國家重大研發計劃，國家自然科學基金委重大研究計劃以及科技部重點專項等，開展了諸如 “罕見病突變基因及致病蛋白的新幹預策略研究”“全國多中心兒童罕見病隊列研究及診療技術驗證”“遺傳性重要臟器罕見病全生命周期隊列建立及遺傳模式、致病機製及生物靶向治療研究”等項目。

2024年1月，學校充分發揮綜合性學科優勢和附屬醫院臨床優勢，成立醫學遺傳研究院實體運行科研機構，進一步促進基礎研究和臨床研究的交叉融合，為建設國際一流的罕見病研究科研創新和人才培養平臺提供助力。